В Новосибирской области в рамках региональной программы тестируют новорожденных детей на наличие 36 заболеваний, передающихся по наследству.

В начале 2023 года в Новосибирской области стартовала программа обследования новорожденных на 36 наследственных заболеваний – расширенный неонатальный скрининг.

Неонатальный скрининг – самый эффективный способ выявления наиболее распространенных наследственных заболеваний, таких как: спинальная мышечная атрофия, одно из самых тяжелых заболеваний, первичный иммунодефицит, а также различные формы наследственных болезней обмена веществ у новорожденных.

Более 20 лет в Новосибирской области проводили неонатальный скрининг на 5 наследственных заболеваний. Однако в 2023 года в работу неонатальных служб Российской Федерации включена программа расширенного скрининга новорожденных — еще на 36 наследственных заболеваний. Их определяют в другой генетической лаборатории. Для Сибирского федерального округа определена лаборатория города Томска, Федерального института генетики.

«Мы отправляем образцы наших ребятишек в Томск. Они проводят первичный скрининг, в случае, если есть подозрение на одно из 36 заболеваний, мы получаем извещение и приглашаем маму с ребенком, проводим забор венозной крови. Образцы отправляются в Московский институт Бочкова, где диагноз либо снимается либо подтверждается», — объясняет Татьяна Анохина, заместитель министра здравоохранения Новосибирской области.

К тестированию новорожденных на наличие 5 наследственных заболеваний дополнительно проводится анализ на 36. В итоге тестирование новорожденных на наличие наследственных заболеваний вырастает до 41.

«Чем раньше мы выявляем данную патологию, чем раньше начинается лечение, соответственно мы не просто сохраняем жизнь ребенку, но и минимизируем риски инвалидизации, для того чтобы ребенок мог вести обычную жизнь», — комментирует Татьяна Анохина.

Первые результаты

По словам Анохиной, на сегодняшний день врачи получили извещение о 13 детях с подозрением на наследственные заболевания.

"Предыдущие 12 ребятишек пригласили в нашу медико-генетическую консультацию на забор крови. Их кровь отправлена в московский институт. Теперь мы ждем подтверждения либо исключения заболеваний", — уточнила она.

Как происходит процедура расширенного скрининга

Постовая медсестра забирает малыша, сверяет фамилию. Затем ребенка доставляют в процедурный кабинет, где проводится забор крови. Всего берут 8 пятен, 2 бланка. На одном бланке 5 капель, на другом 3 пятна.

После осуществления забора, лаборатория принимает этот бланк, где он сутки высушивается и отправляются в медико-генетическую консультацию. Перед забором крови малыш должен выдержать 3-х часовая голодную паузу, чтобы результат не был ложным.

«Слёзы счастья всегда теперь будут»

В январе в Новосибирской области родились более 1800 детей, среди них двойняшки Лера и Рома, которые появились на свет 23 января. Это первая и долгожданная беременность Юлии Вагнер. Выписка — в конце января, перед которой малышам предстоит сделать неонатальный скрининг.

«Когда узнала, что первенцами будут мальчик и девочка, испытала эмоции счастья, слёзы счастья всегда теперь будут. Отлично, что в этом году такой расширенный скрининг, это прекрасно. Так можно спасти здоровье и жизнь ребеночку. Этот скрининг помогает на ранних стадиях обнаружить какие-то генетические особенности и помочь ребеночку», — рассказывает молодая мама.

Работа в новой системе

Сегодня специалисты Новосибирской области работают в новой системе ВИМИС. Это профессиональная система акушерства и гинекологии. В ней врачи родильных домов оформляют свидетельство о рождении ребенка, на его основе формируется направление на расширенный скрининг. Все направления в федеральный институт генетики Томска уходят в электронном формате. В системе зарегистрированы сотрудники акушерства и стационаров, а также районных больниц, где также есть родильные отделения.