Новосибирские врачи проводят обследование на более чем 30 врождённых заболеваний у детей.

Более 10 тысяч новорожденных в Новосибирске прошли обследование на предмет 36 врожденных заболеваний, из которых у 2% детей были заподозрены наследственные болезни, сообщила главный генетик региона Юлия Максимова.

В 2023 году список заболеваний, на которые осуществляется проверка у грудных детей, был значительно расширен с 5 до 36 нозологий. Благодаря этому расширенному неонатальному скринингу в регионе с начала года было выявлено 203 потенциально больных детей, говорит эксперт.

Один из детей подозревается в наличии метилмалоновой ацидемии, редкого наследственного заболевания, характеризующегося непереносимостью белка. Детям с этим заболеванием запрещается грудное вскармливание, их переводят на специальную низкобелковую диету и предписывают лекарства, корректирующие их состояние, поскольку иначе ребенок может быть в опасности. Метилмалоновую ацидемию невозможно диагностировать по симптомам в первые дни жизни.

У второго ребенка подозревают первичный иммунодефицит, который, если не лечить, может привести к задержке развития, аллергическим и аутоиммунным расстройствам, а также частым воспалительным заболеваниям. Однако при своевременном начале лечения до появления клинических проявлений ребенок в будущем не будет отличаться от своих сверстников.

Врачи неонатологи и генетики считают введение расширенного неонатального скрининга необходимым, даже при низком проценте вероятности заболевания (0,02%), напомнила эксперт.

Напомним, в Новосибирске скорая 18 раз выезжала к пациентам с тепловым ударом.