За девять месяцев 2024 года в Новосибирской области было обследовано 17 875 младенцев.

В Новосибирской области выявлено более 20 детей с редкими наследственными заболеваниями в рамках программы расширенного неонатального скрининга (РНС), которая стартовала в России в 2023 году.

Ранее новорожденные проходили обследование только на пять генетических патологий, тогда как РНС включает тесты на 36 наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию (СМА). В настоящее время в стране тестируются все новорожденные: те, кто родился в срок, проверяются на вторые сутки жизни, а недоношенные — на седьмые. Для анализа берется небольшое количество крови из пяточки малыша.

Как уточнили в Министерстве здравоохранения региона, участие в программе является добровольным, однако случаев отказа почти не зафиксировано.

За девять месяцев 2024 года было обследовано 17 875 младенцев, что составляет 95,7% от общего числа новорожденных в области.

В 2023 году в регионе благодаря программе были выявлены наследственные заболевания у 10 новорожденных. За аналогичный период текущего года обнаружено 11 случаев врожденных и наследственных заболеваний, среди которых семь с фенилкетонурией, два со СМА, один с гомоцистинурией и один с дефицитом длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

Все выявленные дети находятся под медицинским наблюдением и получают необходимую терапию, медицинские изделия и лечебное питание. Ранняя диагностика позволяет не только сохранить жизнь ребенку, но и существенно снизить риски инвалидизации, что дает возможность малышам развиваться наравне со сверстниками в будущем.

Напомним, что Егор Чумак стал главврачом детской больницы скорой помощи в Новосибирске.