Генетические заболевания новорожденных стали выявлять на ранних стадиях до появления первых симптомов.

В Новосибирской области благодаря расширенному неонатальному скринингу за два года у 27 новорожденных удалось выявить тяжелые наследственные заболевания до появления первых симптомов. Об этом сообщили в ГБУЗ НСО «Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции» для Сиб.фм.

С 2023 года в России введен скрининг на 36 генетических заболеваний. По его результатам, в 2024 году в регионе выявлено 17 детей с врожденными патологиями, среди которых фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия, митохондриальные нарушения и другие. В 2023 году скрининг позволил диагностировать 10 таких случаев.

Всего за два года обследование прошли 49 тысяч младенцев. Ранее диагнозы ставились только после появления симптомов, что осложняло лечение. Сегодня выявление болезней на ранней стадии позволяет своевременно начать терапию.

Главный врач «Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции», главный внештатный специалист Минздрава НСО по репродуктивному здоровью женщин, к.м.н. Анна Вятчинина подчеркнула, что кроме неонатального скрининга важно уделять внимание профилактике наследственных заболеваний на этапе планирования беременности.

«Программа расширенного неонатального скрининга дает возможность диагностировать большее количество тяжелых заболеваний на предсимптомной стадии, а значит вовремя принять необходимые меры по лечению и реабилитации малышей. Однако вместе с этим стоит не забывать, что неонатальный скрининг проводится тогда, когда ребенок уже родился. Но многие проблемы можно спрогнозировать и предотвратить на этапе подготовки к беременности, особенно если в семье есть наследственные заболевания», — отметила специалист.