Специалисты томского НИИ медицинской генетики научились выявлять генетические мутации, которые могут привести к выкидышу или невозможности женщины забеременеть, на основе анализа ДНК, содержащейся в жидкости в полости зародыша на 5-6 день его развития, узнал 24 февраля корреспондент Сиб.фм из сообщения Инновационных организаций Томской области.
Если женщина не смогла выносить ребёнка, для предотвращения последующих выкидышей врачи часто назначают длительные курсы лечения препаратами, которые отрицательно влияют на организм, считая, что причиной патологии стала инфекция или гормональный сбой, говорится в сообщении ИНО Томск.
Однако в половине случаев выкидыш обусловлен изменениями в генах, которые в следующий раз могут и не возникнуть. Наличие хромосомных мутаций может влиять и на наступление самой беременности. Поэтому современные технологии репродуктивной медицины и экстракорпорального оплодотворения всё чаще дополняются ранней генетической диагностикой, чтобы предотвратить передачу хромосомных болезней будущему ребенку ещё до наступления беременности.
ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) – способ преодоления бесплодия. Яйцеклетку извлекают из организма женщины и оплодотворяют искусственно «в пробирке», полученный эмбрион содержат в инкубаторе в течение 2—5 дней, после чего переносят в полость матки для дальнейшего развития.
Для проведения подобного исследования обычно берётся одна-две клетки эмбриона на стадии восьмиклеточного (трёхдневного) зародыша. Технология безопасна для плода, однако учёные сталкиваются с явлением мазоицизма — на такой ранней стадии развития клетки эмбриона почти в 60% случаев могут иметь разный хромосомный набор: в одной он нормальный, а в других — нет.
Поэтому, если исследовать одну или две клетки, вероятность мутации всё равно остаётся, так как она может находиться в оставшихся шести или семи клетках. Следовательно, сохраняется риск выкидыша или рождения больного ребенка с хромосомной болезнью, например, с синдромом Дауна.
«Теперь появилась новая технология, которая позволяет не касаться эмбриона, а использовать для анализа внеклеточную ДНК, содержащуюся в жидкости в полости развивающегося зародыша на 5-6 день развития. В эту жидкость попадает ДНК из клеток эмбрионального происхождения, и таким образом мы можем увидеть картину целиком, получить комплексную оценку», — рассказал руководитель лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Игорь Лебедев.
Он добавил, что для врачей это возможность изучать причины мутаций, а для семьи – возможность получить ответ, почему не наступила беременность после ЭКО или случился выкидыш и будет ли он в следующий раз.
Открытие внеклеточной ДНК в полости эмбриона на ранних этапах развития было сделано в 2013 году в Италии, однако томские учёные совместно с врачами Томского областного перинатального центра впервые доказали совпадение хромосомных наборов, установленных по анализу внеклеточной ДНК, и самих клеток эмбриона.
Ранее специалисты НИИ медицинской генетики объявили, что научились определять этно-территориальное происхождение человека по образцу ДНК.
Подпишитесь на нас в Telegram
