Лента новостей

Предложить новость

Новосибирские учёные обнаружили гены наследственной глухоты

Рубрика: общество, наука

22.11.2016 12:41

Фото с сайта medweb.ru

Уникальные междисциплинарные исследования проводят учёные Института цитологии и генетики СО РАН и Новосибирского государственного университета: они рассматривают молекулярно-генетические и социально-демографические аспекты наследственных форм потери слуха у жителей республик Тыва, Алтай и Саха (Якутия), узнал 22 ноября корреспондент Сиб.фм из сообщения пресс-службы НГУ.

В каждую региональную группу исследуемых вошли около полутора тысяч человек. Полученные данные будут обобщены в виде компьютерной модели, которая поможет спрогнозировать распространённость наследственной глухоты в будущем с помощью метода агентного моделирования (agent based modeling).

Автором исследования является старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики ИЦИГ СО РАН, старший преподаватель кафедры цитологии и генетики факультета естественных наук НГУ Ольга Посух. По её словам, уникальная особенность «генетической» глухоты — участие большого числа генов, мутации в которых могут вызвать потерю слуха. Но при этом такая глухота является моногенным заболеванием, то есть мутации происходят в каком-то одном гене: они специфически изменяют структуру или нарушают синтез белка, нужного для звуковосприятия, что приводит к необратимой потере слуха. «Генетическая» глухота — это редкое заболевание.

«В целом мы уже выяснили роль гена GJB2 в развитии глухоты у коренного населения этих регионов. Так, например, теперь мы знаем, что наиболее частой причиной потери слуха у тувинцев является одна специфическая мутация в гене GJB2, а в нескольких алтайских семьях с помощью экзомного секвенирования нам удалось выявить и другие гены (в том числе и новый), ассоциированные с глухотой», — поясняет Ольга Посух.

В работе исследователям помогали слышащие родственники, региональные отделения общества глухих, сурдопереводчики — потому что важным инструментом генетика, работающего с людьми, является родословная, которую нужно было построить на основе ответов глухих людей. Далее у больных с потенциально наследуемой глухотой проводились молекулярно-генетические исследования.

По мнению учёных, немаловажную роль в распространённости гена GJB2 сыграли социальные факторы — традиция заключения ассортативных браков между глухими людьми, рост их социальной адаптации и биологической приспособленности.

Команда Ольги Посух получила грант РФФИ для оценки потенциальной роли социально-демографической структуры сообществ глухих людей в распространённости наследуемых форм потери слуха в регионах Сибири. Поэтому было проведено и специализированное социологическое анкетирование, которое помогло понять, как исследуемые сами оценивают своё состояние слуха, когда возникли проблемы с ним, как выстраиваются их взаимоотношения с обществом и так далее.

«Так, мы получили сведения, что, например, в Туве высокая ассортативность браков глухих людей — 64,5 %, то есть глухие предпочитают создавать семьи преимущественно с глухими. Причём у городского населения этот показатель статистически значительно выше, чем в сельской местности — 70,9 % и 57,7 % соответственно (видимо, потому что в небольших по численности посёлках меньше возможностей найти глухого брачного партнёра)», — резюмировала Ольга Посух.

Пока учёные занимаются аналитической работой и компьютерным моделированием, в будущем же они планируют провести подобное исследование в Новосибирске и сравнить полученные результаты с данными по мегаполису.

Напомним, что томские филологи создают Красную книгу языков народов Сибири: собирают базу данных языков Южной Сибири, которые находятся под угрозой исчезновения, — чулымского, телеутского, шорского, хакасского и других.

Комментарии

Лента новостей

Статьи по теме

Image
11.10.2018
Здоровый драйвер роста

В Новосибирской области создадут кластер электронных высокотехнологичных медицинских изделий...

Image
25.09.2018
Широкие горизонты «Академгородка 2.0»

Как учёные трёх ведущих институтов объединили усилия для создания прорывных научных проектов...

Image
19.09.2018
Третья — лишняя?

Как живут в Новосибирске люди, у которых в одну из пар хромосом закралась третья...

Image
02.08.2018
Призы за здоровое питание

Постоянная покупательница сети «Пятёрочка» из Новосибирска стала обладательницей автомобиля...

Image
01.08.2018
Ставим амбициозные задачи

Кандидат в губернаторы Новосибирской области встретился со своими доверенными лицами...

Популярное

Image

Жалкая пародия VS оригинал: творческий кризис парикмахера довёл сибирячку д...

Image

Мать выбросила на улицу эмбрион после выкидыша в Омске

Image

Раненую собаку достали из ямы на пустыре новосибирские спасатели

Image

История блудного «цыганёнка» из Омска потрясла россиян

Image

Опасный гололёд: МЧС выпустило предупреждение для водителей в НСО

Image

Снега не будет: синоптики рассказали о погоде на ближайшие месяцы в Сибири

Image

Четыре мертвеца на улицах области шокировали омичей

Image

Жителей Новосибирской области предупредили о нашествии медведей

Image

Скандально известная новосибирская школа лишилась забора

Image

С мылом и верёвкой пришла новосибирская пенсионерка к министру

Image

Необычная скульптура появилась на новосибирской набережной

Image

Массовое убийство в Керчи: хронология, реакция, скорбь Новосибирска

Image

Короткую дорогу от окраины до центра открыли в Новосибирске