Томские учёные разработают хромосомную терапию для лечения умственной отсталости

 26 июля, 12:28
подходящие темы
Томские учёные разработают хромосомную терапию для лечения умственной отсталости
Фото с сайта sogiuu.ru

Учёные НИИ медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра работают над хромосомной терапией для пациентов с интеллектуальными нарушениями, узнал корреспондент Сиб.фм 26 июля из сообщения издания «Наука в Сибири».

Умственная отсталость — это состояние задержанного или неполного развития психики, характеризующееся нарушением способностей, которые возникают в процессе развития и определяют общий уровень интеллекта. Заболевание возникает при влиянии окружающей среды и генетических факторов, которые часто остаются неустановленными.

Среди генетических причин интеллектуальных расстройств интерес для учёных представляют протяжённые хромосомные аберрации — крупные нарушения структуры хромосом. Всего в патогенезе (механизме возникновения и развития болезни) умственной отсталости участвует более 800 генов. Учёным известны мутации более чем в 500 из них.

«Из-за большого числа вовлечённых в процесс генов и разнообразных клинических проявлений на сегодняшний день не существует специфической терапии нарушений развития интеллекта. Эта проблема имеет социально-значимый характер, очевидно, что необходима разработка новых эффективных методов лечения», — рассказала научный сотрудник НИИ Елена Беляева.

Потенциальным решением проблемы является хромосомная терапия, которую можно использовать для лечения. С её помощью возможна коррекция, например, крупных делеций (хромосомных перестроек, при которых происходит потеря участка хромосомы), дупликаций (в этом случае участок, наоборот, удваивается) или мутаций, вызывающих аутосомно-доминантные нейрокогнитивные нарушения. Однако у этого метода есть ограничения для лечения аутосомно-рецессивных и сцепленных с полом заболеваний.

Новым направлением может стать заместительная терапия клетками с исправленным хромосомным дефектом. Предпосылкой для работы томских специалистов явился недавно обнаруженный феномен потери кольцевой хромосомы (сворачивание хромосомы в кольцо в результате неправильного воссоединения разрывов ДНК).

Это происходит при культивировании индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК), полученных из фибробластов (клеток соединительной ткани организма) пациентов с нарушениями интеллекта. Выяснилось, что ИПСК в процессе культивирования могут «терять» кольцевую хромосому, которая является причиной болезни.

Учёные обследовали двух больных с умственной отсталостью: девочку четырёх лет и 17-летнего юношу. В первом случае причиной болезни оказалась кольцевая хромосома 22, во втором — 13. Исследования показали, что потеря кольцевой хромосомы происходит уже в организме, а также при культивировании лимфоцитов (клеток иммунной системы) и фибробластов кожи – это может стать началом разработки технологии, которая сможет вылечить больных, страдающих умственной отсталостью.

Напомним, что в июне 2017 ген умственной отсталости у детей научились распознавать рентгеном в Новосибирске.

ВКонтакте
G+
OK
 
самое популярное
присоединяйтесь!