Неукоснительно улучшается и ширится роль нашего государства в диагностике и лечении редких наследственных болезней. О долгожданном расширении программы скрининга новорожденных и перспективах излечения больных малышей рассказали российские медики.
Напомним, что с 2006 года в нашей стране реализуется специальная государственная программа неонатального скрининга новорожденных. Особый «пяточный тест» (забор крови из пяточки младенца) помогает выявлять опасные патологии на ранней стадии и приступать к их оперативному лечению.
Ранее программа включала в себя всего пять врождённых тяжелых недуга (орфанные болезни):
· фенилкетонурия,
· врожденный гипотериоз,
· галактоземия,
· муковисцидоз,
· врожденная дисфункция коры надпочечников.
Теперь программу расширили ещё на 36 заболеваний, что вывело Россию в число мировых лидеров по неонатальному скринингу новорожденных. Теперь у младенцев с редкими болезнями есть больше шансов выжить и продолжать свой род, как здоровый человек.
К примеру, 1-го января 2023-го в одном из роддомов Кургана «пяточный тест» выявил спинальную мышечную атрофию. В этом случае всего одна своевременная инъекция особого препарата способна привести к полному выздоровлению ребёнка (главное, успеть до полугодовалого возраста). Курганскую малышку удалось спасти.
По словам заведующей лаборатории Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова, доктора медицинских наук Екатерины Захаровой, для работы этой спецпрограммы в расширенном виде требуется решить ряд накопившихся проблем:
- дефицит узкие специалисты (врачей-генетиков в Россию не более трехсот);
- не сформирована нормативная правовая база (нужен приказ Минздрава, регламентирующий неонатальный скрининг с детальным описанием процессов).
Но основным препятствием являются родители таких детей. Многие из них отказываются верить положительным тестам на наличие у ребенка редкого генетического заболевания (симптомы появляются позднее) и не соглашаются на лечение.
И всё же программа успешно работает. В её рамках федеральный бюджет финансирует целый комплекс мероприятий: обучение и повышение квалификации врачей, закупка дорогостоящего оборудования и тест-систем.
Кроме того, активно идут процессы импортозамещения. К примеру, Россиян начала производить препарат для лечения спинальной мышечной атрофии, по эффективности ничем не уступающий иностранному (американскому) аналогу. Также снизилась и его стоимость: 3,8 млн руб. против более 5 млн.
Подпишитесь на нас в Telegram
