Новосибирские учёные обнаружили гены наследственной глухоты

 22 ноября, 12:41
были упомянуты
подходящие темы
Новосибирские учёные обнаружили гены наследственной глухоты
Фото с сайта medweb.ru

Уникальные междисциплинарные исследования проводят учёные Института цитологии и генетики СО РАН и Новосибирского государственного университета: они рассматривают молекулярно-генетические и социально-демографические аспекты наследственных форм потери слуха у жителей республик Тыва, Алтай и Саха (Якутия), узнал 22 ноября корреспондент Сиб.фм из сообщения пресс-службы НГУ.

В каждую региональную группу исследуемых вошли около полутора тысяч человек. Полученные данные будут обобщены в виде компьютерной модели, которая поможет спрогнозировать распространённость наследственной глухоты в будущем с помощью метода агентного моделирования (agent based modeling).

Автором исследования является старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики ИЦИГ СО РАН, старший преподаватель кафедры цитологии и генетики факультета естественных наук НГУ Ольга Посух. По её словам, уникальная особенность «генетической» глухоты — участие большого числа генов, мутации в которых могут вызвать потерю слуха. Но при этом такая глухота является моногенным заболеванием, то есть мутации происходят в каком-то одном гене: они специфически изменяют структуру или нарушают синтез белка, нужного для звуковосприятия, что приводит к необратимой потере слуха. «Генетическая» глухота — это редкое заболевание.

«В целом мы уже выяснили роль гена GJB2 в развитии глухоты у коренного населения этих регионов. Так, например, теперь мы знаем, что наиболее частой причиной потери слуха у тувинцев является одна специфическая мутация в гене GJB2, а в нескольких алтайских семьях с помощью экзомного секвенирования нам удалось выявить и другие гены (в том числе и новый), ассоциированные с глухотой», — поясняет Ольга Посух.

В работе исследователям помогали слышащие родственники, региональные отделения общества глухих, сурдопереводчики — потому что важным инструментом генетика, работающего с людьми, является родословная, которую нужно было построить на основе ответов глухих людей. Далее у больных с потенциально наследуемой глухотой проводились молекулярно-генетические исследования.

По мнению учёных, немаловажную роль в распространённости гена GJB2 сыграли социальные факторы — традиция заключения ассортативных браков между глухими людьми, рост их социальной адаптации и биологической приспособленности.

Команда Ольги Посух получила грант РФФИ для оценки потенциальной роли социально-демографической структуры сообществ глухих людей в распространённости наследуемых форм потери слуха в регионах Сибири. Поэтому было проведено и специализированное социологическое анкетирование, которое помогло понять, как исследуемые сами оценивают своё состояние слуха, когда возникли проблемы с ним, как выстраиваются их взаимоотношения с обществом и так далее.

«Так, мы получили сведения, что, например, в Туве высокая ассортативность браков глухих людей — 64,5 %, то есть глухие предпочитают создавать семьи преимущественно с глухими. Причём у городского населения этот показатель статистически значительно выше, чем в сельской местности — 70,9 % и 57,7 % соответственно (видимо, потому что в небольших по численности посёлках меньше возможностей найти глухого брачного партнёра)», — резюмировала Ольга Посух.

Пока учёные занимаются аналитической работой и компьютерным моделированием, в будущем же они планируют провести подобное исследование в Новосибирске и сравнить полученные результаты с данными по мегаполису.

Напомним, что томские филологи создают Красную книгу языков народов Сибири: собирают базу данных языков Южной Сибири, которые находятся под угрозой исчезновения, — чулымского, телеутского, шорского, хакасского и других.

ВКонтакте
G+
OK
 
Новости партнёров
Комментарии

Редакция Сиб.фм призывает к конструктивной и взвешенной дискуссии по теме опубликованного материала. Недопустимы и удаляются комментарии, которые нарушают действующее законодательство, содержат призывы к агрессии, оскорбления любого характера, либо не относятся к теме публикации. Редакция не несёт ответственности за содержание комментариев.

самое популярное
присоединяйтесь!