Обречённые: дети с СМА продолжают умирать из-за нехватки денег на одно из самых дорогих лекарств в мире

В Красноярском крае 30 января скончался двухлетний Захар Рукосуев. Врачи диагностировали у него спинальную мышечную атрофию – тяжёлое генетическое заболевание. В мире есть лишь один препарат, который мог бы спасти Захара, но жизнь мальчика стоила бы слишком дорого региональному бюджету. Сиб.фм попытался разобраться, почему чиновники не смогли найти деньги на лечение ребёнка, и выяснил, что судьбу мальчика могут повторить и другие больные с таким диагнозом.

Преждевременно

Сегодня, 14 февраля, Следственный комитет возбудил уголовное дело из-за гибели двухлетнего Захара Рукосуева. В течение 2,5 месяца Министерство здравоохранения Красноярского края не могло найти для мальчика лекарство от тяжёлого генетического заболевания. У Захара выявили спинальную мышечную атрофию. Ребёнок скончался 30 января, так и не дождавшись необходимого лечения.

СМА – наследственное заболевание, которое встречается примерно у одного из 6000 рождённых. Её причина в нарушении генетического кода. По данным сайта Genetiсo.ru, потенциальным носителем того самого мутировавшего гена может быть каждый 35-й человек. Это значит, что из 100 детей в среднем примерно трое находятся в зоне риска. При этом болезнь себя никак не проявляет. В семье человека, у которого выявили СМА, чаще всего даже не слышали про такое заболевание и не замечали каких-то предпосылок. Заболевание прогрессирует быстро – нарушаются функции спинного мозга, что приводит к атрофии мышц, обездвиживанию. Потом болезнь распространяется на внутренние органы, из-за чего отказывают лёгкие. Часто дети с СМА не доживают и до двух лет.

Лечения сейчас не существует, но выявить болезнь можно на ранней стадии, сделав генетический скрининг. Осенью прошлого года в тестовом режиме такие исследования новорождённых начали проводить в Москве. Таким же образом о страшном заболевании Захара узнала его мать.

«Спинальная Мышечная Атрофия, редкое и очень молодое генетическое заболевание, которое каждый из нас, совершенно случайно, может обнаружить у себя, сдав для этого дорогостоящий генетический анализ на поломку конкретного гена. А вот когда это заболевание решит себя проявить: после 8 месяцев, как в случае с Захаром? после 16 лет, когда вся жизнь кажется у тебя впереди? или в 40, когда эта самая жизнь, вроде, сложилась и теперь можно пожить для души? - эту задачку никакой анализ не покажет!» – пишет Светлана Рукосуева в своём Instagram, который она создала после гибели сына. (здесь и далее орфография и пунктуация авторов сохранены, – прим. Сиб.фм).

Светлана впервые рассказала об истории болезни Захара неделю назад. Первый пост она разместила спустя неделю после того, как ребёнка не стало.

«Невероятно жизнерадостный, умный, отзывчивый Малыш полтора года ждал любой помощи от Краевых властей, стойко, собрав всю волю и силы в кулак, изо дня в день занимался 2-3 раза в сутки лечебной физкультурой, чтобы Его спинка, таз и шея могли подольше сохранять вертикальное положение на глазах слабеющего тела», – вспоминает Светлана.

Однако женщина создала аккаунт не только для того, чтобы выговориться и пережить горе. Это был жест отчаяния. Светлана больше года боролась с краевой администрацией за возможность лечить своего сына единственным препаратом, который мог бы продлить жизнь Захара. По её словам, ничего, кроме отписок, от властей не приходило.

«Сколько можно без конца закидывать нас отписками об отсутствии различных процедур получения препарата, в то время, когда нужное лекарство, НАКОНЕЦ, появилось! И ДОЗА такого препарата становится ЦЕНОЮ В ЖИЗНЬ!» – пишет Светлана.

Рядом с описанием Светлана разместила последнее фото своего сына. На нём видна бирка с датой и временем смерти Захара. В качестве исключения бирку малышу прикрепили не к ноге, а на руку. Глядя на снимок, становится немного не по себе.

Доза ценою в жизнь

Спасти от спинальной мышечной атрофии сегодня может лишь один препарат – нусинерсен (он же спинраза). Его разрешили применять в 2016 году в США. В России спинразу зарегистрировали лишь в августе прошлого года. По данным московского проекта «Семья СМА», препарат может сохранить больному жизнь.

«Препарат увеличивает производство белка SMN из "резервного" гена SMN2 с использованием так называемых антисмысловых олигонуклеотидов. При регулярной терапии Спинраза приостанавливает развитие СМА и стабилизирует состояние больного. Чем раньше пациент начинает прием Спинразы, тем более благориятным может быть прогноз», – объясняют специалисты.

Трудность лечения людей с СМА в том, что инъекции спинразы – одновременно единственный и один из самых дорогих препаратов в мире. Один укол стоит 100 тысяч евро – 6,9 миллиона рублей. В целом лечение обойдётся в сотни миллионов рублей.

«Существует разница между его введением в первый год применения и в дальнейшие. В первый год необходимо будет сделать 6 инъекций: 3 дозы с 14-ти дневным интервалом, 1 дозу спустя 30 дней и далее – раз в 4 месяца. Впоследствии препарат нужно будет применять постоянно в течение всей жизни каждые 4 месяца», – добавили в проекте «Семья СМА».

У семьи Рукосуевых, как и у любой другой средней российской семьи, таких денег на поддержание жизни Захара не было, нет и никогда не будет. Но семья и не должна покупать спинразу самостоятельно — этим занимается региональный бюджет. Но, как сообщал в 2019 году сайт "Такие дела", денег в казне страны тоже нет, так как на лечение СМА в так называемом "списке 12 высокозатратных нозологий", составленным Минздавом РФ, придётся заложить 37 миллиардов рублей. При этом на всю программу выделено 57 млрд. Бюджетные ограничения вынуждения вынуждают делать сложный выбор, который в какой-то степени можно назвать циничным.

«Либо мы лечим пациентов со СМА, что тоже надо определенно делать, нужно определиться с финансовыми источниками, либо мы лечим всех остальных»,

– цитирует издание замдиректора департамента лекарственного обеспечения и регулирования обращения медицинских изделий Минздрава РФ Ольгу Константинову.

С этой позицией не согласился отец Захара. Никита Рукосуев вышел на одиночный пикет к зданию красноярского правительства после смерти сына. Рядом с ним инвалидная коляска и портрет мальчика. В руках у мужчины – плакат с надписью «Губернатор, кто ответит за смерть моего сына?». Никита Рукосуев заявил, что не уйдёт от здания Серого дома (как здесь называют цитадель региональной власти) пока правительство не начнёт выделять деньги на препарат для всех больных СМА.

Более того, в семье есть старший сын, которого зовут Добрыня. Ему врачи поставили такой же диагноз. Сейчас мужчина пикетирует правительство в том числе для того, чтобы спасти второго ребёнка.

«Наш папа сказал, что без лекарства домой не вернётся...

Слишком долго мы добивались лекарства по "стандартной процедуре"», – поддерживает пикет мужа Светлана Рукосуева.

Годы боли и страданий

Препарат спинраза – не панацея от СМА. Несмотря на то, что сегодня это единственный шанс выжить при таком заболевании, помогает он не всем. Об этом сообщает фонд «Семья СМА» со ссылкой на специалистов, наблюдающих за исследованием результатов применения спинразы.

«Наряду с тем, что некоторые дети, рожденные со СМА типа 1, смогли ходить, стоять, перекатываться и поднимать головы после лечения Спинразой (что является исключительными достижениями), – другие дети умерли.

Помимо этого, исследователи также не знают, насколько долгосрочны эффекты лечения по мере взросления детей и набора ими мышечной массы. Эти же ограничения, вероятно, применимы и к генной терапии», – объясняет фонд.

Эту же мысль транслировал советник губернатора Красноярского края Андрей Агафонов. В своём Telegram-канале «Прапалитику» он утверждает, что дети с диагнозом СМА обречены на смерть и обрекать их на дальнейшие страдания – жестоко.

«То есть ребенок, родившийся с СМА, будет болеть, болеть, болеть и в конце концов умрет. Половина детей с СМА во всех странах мира умирает в возрасте до двух лет. Надо понять просто четко, для себя — ребенок с врожденной патологией такого типа это не чудо жизни, это не мгновенья счастья, это недели и месяцы (а если повезет, то и годы) боли и страданий», – пишет Агафонов.

Более того, советник уверен, что нельзя заводить детей, зная о генетических заболеваниях другого.

«Трагедии случаются в жизни любого человека, вне зависимости от его моральных заслуг или злодеяний, социального статуса, развитости интеллекта. И когда страдает твой ребенок, будешь винить кого угодно. Это же невыносимая боль.

Но если у тебя уже родился ребенок с СМА, и сразу же понятно, что он обречен, как у тебя хоть что-то поднимается завести второго?» – продолжает Агафонов.

Сегодня мать Захара прокомментировала прямолинейное высказывание помощника главы региона, которое иначе как диким не назовёшь.

«Если это позиция власти, то как добыть лекарство Добрыне? А как же право на жизнь, здоровье и бесплатную медицину закрепленное в Конституции? А как же простая человечность? Простое людское сострадание? И этот человек работает в государственных органах? Может там все такие и именно поэтому Захара нет с нами?» – пишет Светлана Рукосуева.

Если предположить, что мнение советника губернатора Красноярского края выражает общее направление мыслей правительства о жизненно важном и очень дорогом лечении, то рассчитывать на изменение ситуации не стоит. По данным фонда «Семья СМА», в 2019 году в спасительной дозе нуждался 141 человек в России. Врачи им всячески намекают, что терапия дорогая, а болезнь неизлечимая, поэтому тратиться смысла нет, отмечают общественники. При этом к концу декабря никто из 141 человека спинразу так и не получил.

Тем временем упоминавшийся выше советник губернатора Агафонов предложил решение проблемы. И снова в свойственном ему весьма своеобразном стиле.

«У нас столько добрых людей, живо и ярко откликающихся на любую несправедливость, неужели они не соберут каких-то сто миллионов примерно раз в неделю?» – иронизирует или рассуждает всерьёз Андрей Юрьевич.

Такой подход ставит крест не только на надежде на выздоровление, а на самой мысли о возможности получить помощь от государства больным СМА.