В Бурятии выявили случай заболевания, которому в мире подвержены всего 30 человек.
В Бурятии врачи Детской республиканской клинической больницы диагностировали у ребёнка, родившегося в июле 2020 года, редчайшее в мире заболевание. Это заболевание крови, которым в мире болеют всего три десятка человек, в том числе трое россиян. Речь идёт о врождённом заболевании крови — MECOM-ассоциированном синдроме.
Неладное врачи заподозрили у ребёнка сразу после рождения. Редкое заболевание смогла выявить врач-гематолог онкологического отделения Любовь Лубсанова, сообщили в ДРКБ.
«При исследовании костного мозга сразу возникло подозрение на врождённую аномалию, характерную для MECOM-ассоциированного синдрома. Направили биоматериал на высокотехнологичное NGS-исследование в Москву — и наши предположения подтвердились», — сообщили в клинике.
МЕЕСОМ-ассоциированный синдром — это редчайшее генетическое заболевание крови. В настоящее время ребёнок получает лечение в отделении онкологии. Для полного выздоровления малышу потребуется пересадка костного мозга.
«Сейчас идёт подготовка к следующему этапу лечения. Мы очень надеемся, что всё сложится хорошо», — рассказала Любовь Лубсанова.
Напомним, в сентябре 2020 года в Новосибирске девочке, больной СМА, собрали необходимую на лечение сумму.
Подпишитесь на нас в Telegram
