Жительница Новосибирска рассказала, как живётся её сыну с редким генетическим заболеванием

Диагноз «болезнь Фабри» маленькому новосибирцу поставили 10 лет назад.

Жительница Новосибирска Виктория является носительницей болезни Фабри, но у неё нет симптомов. Её сыну Александру диагноз поставили 10 лет назад, когда ему было 7 лет. О том, как им живётся, рассказывает издание «MK.ru Новосибирск».

Болезнь Фабри – редкое генетическое заболевание, поражающее различные органы и системы. У каждого пациента встречаются разные проявления болезни, однако есть несколько общих признаков: жгучая колющая боль в ладонях и стопах, острые приступы мучительной боли (кризы Фабри), нарушение потоотделения. Таким людям тяжело находиться на холоде или жаре. Если лечение начато вовремя, то врачи дают благоприятный прогноз.

Виктория впервые услышала об этом заболевании в 2010 году. Тогда болезнь Фабри диагностировали у её двоюродного брата. Стали проверять всю семью, так как заболевание наследственное. Так Виктория узнала, что это заболевание есть и у её сына Александра.

На тот момент у мальчика ещё не было видимых проявлений, только симптомы, которые не видны на первый взгляд. «Диагноз поставили достаточно быстро, а вот терапию мы ждали очень долго», – рассказала она.

Виктория отметила, что хотя сама и является носительницей, не получает лечение, так как у неё нет симптомов.

«У меня не было паники, когда такой же диагноз поставили и мне. Мы поехали в клинику, чтобы нам его либо подтвердили, либо опровергли. В тот момент я надеялась, что нам его не подтвердят. Вместе с тем, поскольку тогда уже была доступна терапия таким пациентам, сильного страха или переживаний я не почувствовала. Это не самое страшное генетическое заболевание, которое существует в мире», – поделилась Виктория.

По её словам, все близкие понимают, что надо жить и добиваться лечения, получать его, и тогда жизнь ребёнка будет продлена и он не будет отличаться от других людей.

Александр получает ферментозаместительную терапию один раз в две недели. Выполняет все предписания врачей, потому что понимает важность лечения.

«Мы стараемся беречь сына, он плохо переносит жару, поэтому мы постоянно проветриваем квартиру, его комната та, где меньше солнца. Сейчас Саша учится в колледже на специальность «мобильная робототехника». Для получения терапии стараемся выбрать такой день, чтобы он пропускал наименее важные занятия. Что касается меня, то никаких изменений у меня на работе не возникло. Мы всегда стараемся находить удобное время, чтобы не отрываться ни от учёбы, ни от работы», – отметила Виктория.

Она подчеркнула, что семья не заостряет внимание на диагнозе, старается жить полноценной жизнью.

Пациентам, у которых есть проблемы с получением ферментозаместительной терапии, она посоветовала обращаться в общественные организации, которые могут помочь.

Напомним, названа болезнь, увеличивающая риск заражения коронавирусом.