В Новосибирске у 13 новорожденных заподозрили редкие генетические болезни

В Новосибирской области у 13 новорожденных заподозрили редкие генетические болезни, в том числе СМА

В января 2023 года в Новосибирской области родились 1 825 детей, из них у 13 новорожденных заподозрили редкие генетические болезни, в том числе СМА. Об этом сообщили в региональном Минздраве.

В министерстве отметили, что в 2023 года стартовала программа расширенного неонатального скрининга – младенцев теперь дополнительно обследуют еще на 36 наследственных болезней. Ранее обследовали только на 5.

В этом году в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).

«Это как раз 36 тяжелых заболеваний, для коррекции которых существуют специфические препараты. Чем раньше мы выявляем данную патологию, чем раньше начинается лечение, тем мы не просто сохраняем жизнь ребенку, но и минимизируем риски инвалидизации, чтобы такой ребенок в будущем мог жить фактически обычной жизнью, как его ровесники», — отметила замминистра здравоохранения Новосибирской области Татьяна Анохина.

Врачи тестируют всех новорожденных граждан России. Несколько капель капиллярной крови из пяточки ребенка наносят на тест-бланки.

Если скрининг показывает заболевание, родителям ребенка сразу приглашают на консультацию и допзабор крови. Эти образцы отправляют в Москву, в Медико-генетический научный центр имени Бочкова, для подтверждения или снятия диагноза.

Как ранее писал Сиб.фм, в Новосибирской области в рамках региональной программы тестируют новорожденных детей на наличие 36 заболеваний, передающихся по наследству.