Жительница Новосибирска Настя Колотвина рассказала о своем заболевании, вызывающем искривление тела и сильные боли.
Насте Колотвиной 20 лет. У жительницы Новосибирска врождённое заболевание, спинальная мышечная атрофия (СМА). Из-за него в детстве у девушки начались проблемы с передвижением, а в подростковом возрасте болезнь прогрессировала, искривив тело. О том, как она живет с болезнью, которая причиняет ей ежедневную сильную боль, Настя рассказала корреспонденту «АиФ-Новосибирск».
История Насти началась в 2003 году, когда ей было всего лишь год. Мама девочки Алёна заметила, что ребёнку трудно наступать на ноги и конечности кажутся ослабленными, но в целом девочка была здоровой. Родители не понимали, что не так, и их положили в больницу для обследования. Настя лежала в нейрохирургии и неврологии, и ей ставили разные диагнозы, пока один профессор не предложил сдать ДНК на анализ, чтобы определить наличие наследственных заболеваний. Оказалось, что у девочки была мутационная форма гена SMN1, что значит, что оба родителя имеют такой ген. Вероятность этого 25%.
В детстве Настя была полной, и она не могла ходить, передвигаясь на инвалидной коляске. Её искривление тела было небольшим и не прогрессировало, но всё изменилось, когда девочке исполнилось 15 лет. В организме школьницы перестал вырабатываться белок, необходимый для мотонейронов, которые по длинным нервам передают сигналы к скелетным мышцам. Из-за нехватки белка на мотонейроны накладывается большая нагрузка, они изнашиваются и перестают подавать сигналы мышцам, которые остаются без работы и атрофируются. В результате человек теряет способность ходить, управлять собственным телом, самостоятельно сидеть, есть, глотать и дышать.
С подросткового возраста у Насти начали сильнее проявляться искривление, и ей стали доставаться обидные фразы от детей и взрослых из-за коляски. Однажды она с папой пошла в церковь, но из храма вышли женщины, которые сказали, что они запачкают пол коляской, и предложили идти пешком или развернуться. Настя рассказывает, что такое отношение к ней было повсюду и постоянно, и она чувствовала себя непринятой.
Увлечение видеоиграми помогло Насте наладить контакт с миром. Она обожает разнообразные жанры видеоигр, особенно хорроры и слешеры, и её мама поддерживает это увлечение. В результате Настя начала писать фанфик на основе персонажей игры Five Nights at Freddy's, который пользуется успехом в интернете.
Кроме того, Настя завязала дружбу с девушкой по интернету из Казахстана, которая стала её лучшей подругой. Они общаются каждый день и уже давно мечтают увидеться вживую. На день рождения Аружан, Настя и её мама организовали ей сюрприз, купив ей цветы и пирожные, а в ответ на день рождения Насти, Аружан заказала для неё маникюр. В прошлом году мама Аружан даже попросила разрешения приехать и погостить у Насти, чтобы девочки наконец увиделись вживую.
В конце 2022 года семья Колотвиных встретила Аружан с ее мамой, но новогодние праздники не задались — Настю увезли в реанимацию с пневмонией. Настя считает, что благодаря поддержке Аружан она смогла выкарабкаться, их крепкая дружба помогла преодолеть трудности.
Настя уже не проходит дополнительных обследований, так как она и ее мама устали от слов медиков о неизлечимости болезни. Ранее они обращались во все места за помощью, но им отказывали в операциях. В 2020 году швейцарская компания Roche подала заявку на регистрацию в России препарата рисдиплама (торговое наименование «Эврисди»), который предназначен для больных с СМА второго типа, как у Насти. Россия стала первой страной, где фирма открыла возможность участия в программе дорегистрационного доступа к препарату больных со СМА второго типа. Региональный Минздрав выдает Насте такой препарат по специальной квоте уже 2 года, однако Настя говорит, что не заметила улучшения состояния.
Из-за сильных болей Настя не может полноценно учиться в университете и принимает наркотические препараты для снятия боли. Однако, они не приносят ей полного облегчения и вызывают неприятные побочные эффекты, такие как галлюцинации и мутное сознание. Настя решила отказаться от постоянного применения наркотиков и терпеть боль, чтобы иметь возможность вести более нормальную жизнь.
Для Насти Колотвиной очень важна инвалидная коляска, созданная по ее меркам, но она стоит 500 тысяч рублей и семья не может ее позволить. Государство платит Насте и ее маме пенсии, но эти деньги идут на покупку продуктов и лекарств, поэтому они не могут накопить нужную сумму. Однако, благотворительный фонд «Рука помощи» планирует помочь семье Колотвиных в будущем. Несмотря на все трудности, Настя продолжает бороться с болезнью и заниматься увлекательными делами, такими как рисование в стиле аниме, чтение книг по программированию и изучение биографии Екатерины II. Ее кошка Николь всегда рядом с ней и поддерживает девушку в трудные моменты.
По словам Насти, её главной мечтой стало не излечение от болезни, а культурное наследие, которое она оставит после себя. Она хочет издать книгу или создать видеоигру, чтобы поменять отношение к людям с СМА.
Подпишитесь на нас в Telegram
