Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – заболевание, причиной которого являются генетические дефекты, снижающие скорость удаления липопротеинов низкой плотности из кровотока и значительно повышающие концентрации холестерина в крови. У больных СГХС выявляют с рождения значительное увеличение содержания в сыворотке крови общего холестерина и холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС ЛПНП) при нормальном или умеренно повышенном уровне триглицеридов.
Пациенты с СГХС относятся к категориям высокого и очень высокого риска развития сердечно-сосудистых заболеваний. Для СГХC характерно раннее развитие осложнений: ишемической болезни сердца и атеросклеротического поражения сосудов мозга и нижних конечностей. ИБС у пациентов с СГХС проявляется в возрасте до 45 лет у мужчин и до 55 лет у женщин. Продолжительность жизни пациентов с СГХС на 20-30 лет меньше, чем у членов их семей без патологии липидного обмена. Мутации в генах LDLR, АРОВ, PCSK9 и LDLRAP1 являются основной причиной СГХС. Несмотря на распространенность этого заболевания и доступность эффективных методов лечения, СГХС часто остается не диагностированной и не леченой, особенно у детей и лиц молодого возраста.
Эффективным способом ранней диагностики заболевания является проведение молекулярно-генетического исследования. Согласно национальным рекомендациям по СГХС, проведение молекулярно-генетического исследования рекомендуется с целью подтверждения диагноза СГХС, направленного на выявление мутаций в генах LDLR, АРОВ, PCSK9, у лиц с суммой балов 6 и более согласно клиническим критериям DLCN или Саймона Брума.
Однако в условиях реальной клинической практики у молодых пациентов с подозрением на СГХС количество баллов не превышает 6. Поскольку у детей и подростков с подозрением на СГХС кроме повышенного уровня ХС ЛПНП зачастую, особенно в случае гетерозиготной СГХС, не удается выявить других фенотипических проявлений гиперхолестеринемии: ксантом, липоидной дуги роговицы, атеросклеротических изменений в артериях.
Подробности проекта подкасту «3.14 Будущее наступило» расскажет врач кардиолог Ольга Тимощенко, к.м.н., научный сотрудник Сектора аналитико-методологических проблем терапевтических заболеваний Лаборатории этиопатогенеза и клиники внутренних заболеваний Научно-исследовательского института терапии и профилактической медицины.
Проект создан при поддержке Министерства науки и высшего образования РФ.
Подпишитесь на нас в Telegram
