В Новосибирске стали чаще выявлять генетические заболевания у новорожденных

С 2023 года на территории Российской Федерации проводится скрининг новорожденных на 36 наследственных заболеваний.

В 2024 году в Новосибирской области благодаря этому скринингу было выявлено 17 детей с врожденными и наследственными заболеваниями. Среди них у девяти малышей диагностирована фенилкетонурия, у четырех — спинальная мышечная атрофия, сообщает «Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции».

Для сравнения, в 2023 году было выявлено 10 таких случаев.

До введения расширенного неонатального скрининга диагноз ставился только после появления клинических проявлений заболевания, что затрудняло лечение.