Новосибирские врачи спасли девочку с самой тяжёлой формой СМА

У ребёнка не успели развиться симптомы благодаря ранней диагностике и экстренной терапии

В Новосибирской области врачи спасли новорождённую девочку с наиболее тяжёлой формой спинальной мышечной атрофии (СМА) благодаря раннему выявлению болезни и быстрому назначению терапии. Диагноз был поставлен до появления первых клинических симптомов — это стало возможным благодаря расширенному неонатальному скринингу.

После подтверждения диагноза ребёнок сразу получил поддерживающую терапию препаратом рисдиплам, а затем — одну из самых дорогих в мире генетических терапий, «Золгенсма». Лекарство было предоставлено при участии фонда «Круг добра» и регионального Минздрава.

В Новосибирской области «Золгенсму» уже получили 7 детей, ещё 19 пациентов со СМА обеспечиваются другими препаратами. Лечение взрослых с таким диагнозом финансируется из областного бюджета.