Подпишитесь на Telegram-каналЖительница Новосибирской области Татьяна пять лет назад узнала страшную новость: у её ребёнка нашли редкое генетическое заболевание. После этого девушке пришлось отказаться от привычного уклада жизни и переехать от дома за 300 километров. Подробности – в материале Сиб.фм.
В мире насчитывается около семи тысяч редких заболеваний, при этом почти 80 % из них — генетические. Ежегодно 28 февраля отмечается День редких заболеваний. С помощью этой даты медики и общественники хотят привлечь внимание к проблеме доступности лечения для людей с орфанными диагнозами.
Мукополисахаридоз входит в перечень редких наследственных заболеваний. При данном диагнозе у человека нарушен обмен гликозаминогликанов. Это вещества, которые заполняют пространство между клетками, поэтому при проблемах с их метаболизмом может отказать любой внутренний орган. Например, может быть поражена сердечно-сосудистая, дыхательная или центральная нервная система.
В настоящее время учёные выделили 11 типов данного заболевания, в зависимости от того, какие именно гены поражены. Лечению поддаются только четыре типа: I (самый распространённый), II, IV и VI.
У семилетнего Артура из Новосибирска врачи нашли мукополисахаридоз I типа. Причина появления этой болезни — унаследованные от обоих родителей (в большинстве случаев здоровых) поломанные гены. К счастью, о диагнозе Артура его родители узнали в довольно раннем возрасте — тогда мальчику только исполнилось два годика. У многих пациентов это растягивается на годы. В разговоре с Сиб.фм Татьяна, мама Артура, рассказала, как они узнали о страшном диагнозе и как проходит их жизнь сейчас.
- Когда вы впервые обнаружили у Артура первые признаки болезни?
Первой обратила внимание на симптомы не я, а педиатр. Именно она заподозрила, что что-то не так. Мне казалось, что у нас обычный ребёнок, такой же, как и все. Артуру тогда был 1 год и 2 месяца, и он без конца болел, из-за чего мы пропускали необходимые прививки. В тот день педиатр приехала к нам домой, Артур в очередной раз заболел, и озвучила свои подозрения, назвала очень страшное название болезни, я не слышала подобного до этого никогда в жизни. Она сказала, что нужно сдать анализ. Для этого мы поехали в Новосибирск, так как тогда мы жили в области. Через месяц нам позвонили из поликлиники и сообщили результат.
- Что вы почувствовали, когда узнали о диагнозе, какие мысли крутились в это время в голове?
Эти мысли невозможно описать словами, это было похоже на истерику. Перед этим я начиталась информации в интернете, насмотрелась фотографий. Когда я положила трубку, я разрыдалась. Я не знала, что делать, не хотелось ничего.
- Насколько сильно изменилась ваша жизнь после того, как вы узнали о диагнозе сына? От чего пришлось отказаться, что осталось неизменным?
У нас начались бесконечные поездки в больницы, сдача анализов, посещение врачей, которых мы раньше не посещали: кардиологи, генетики, эндокринологи. Иногда нас даже госпитализировали, очень часто брали анализы. Потом мы полетели в Москву. Я не могу сказать, что образ жизни сразу изменился, но со временем пришлось отказаться от работы, потому что мы жили не в самом Новосибирске, а в области, в 300 км от того места, где проходили еженедельную терапию. Было невозможно ездить 300 км туда и обратно на капельницы, поэтому я приняла решение уйти с работы и переехать в Новосибирск.
- Как вы сообщили о диагнозе близким, как они отнеслись к этой новости?
Папа Артура сначала даже не поверил, что с ребёнком что-то не так. Внешне малыш почти не отличался от других детей и сейчас практически не отличается. К сожалению, муж не поддержал мой переезд в Новосибирск, но, несмотря на это, я чувствовала поддержку с его стороны: время от времени он приезжает, чтобы помочь мне, а иногда мы с сыном едем на встречу с папой, праздники они проводят вместе.
Я долгое время не решалась сообщать о диагнозе Артура близким, а когда мне стали всё чаще задавать вопросы, почему мы постоянно ходим в больницу, я сказала, что у него проблемы с сердцем. Я не хотела никому сообщать о диагнозе Артура, я мечтала сбежать куда-нибудь, я жила с этой проблемой один на один. Со временем, когда я сама привыкла к тому, что у Артура такое заболевание, я рассказала об этом родственникам.
- Какой этап был самым сложным?
Самое сложное – это осознать и принять ситуацию, в которой уже ничего не изменить, и жить дальше. Когда узнаёшь диагноз в тот момент, когда ребёнок ещё совсем маленький, не знаешь, как будет происходить его дальнейшее развитие. У всех заболевание протекает по-разному: оно может сказаться на интеллектуальном развитии и физическом здоровье. Я не знала, как он будет себя вести в обществе, будет ли он ходить и разговаривать. В тот момент у меня было множество страхов, поэтому это был самый сложный период.
- Расскажите, пожалуйста, о терапии. Много ли лекарств приходится принимать?
Сейчас уже нет. Ферментозаместительную терапию полностью оплачивает государство из федерального бюджета. При температуре принимаем жаропонижающие, при необходимости лекарства от кашля. Сейчас мы еженедельно ездим на терапию, получаем её в виде капельниц.
- Какие ограничения приходится соблюдать из-за заболевания?
Я бы не сказала, что у нас есть какие-то серьёзные ограничения в повседневной жизни. Но в прошлом году у нас были сложности, связанные с карантином. Из-за пандемии нам не удалось попасть в Москву на лечение, но мы не пропустили ни одной процедуры в Новосибирске. Сейчас передо мной стоит важный выбор – выбор школы. К сожалению, Артур пока не произносит связных слов, своего сына понимаю только я, потому что у него своеобразная подача речи. На данный момент школу мы ещё не подобрали.
- Как вы объяснили сыну, что с ним происходит?
- Если честно, я не объясняла Артуру, зачем мы едем на процедуры, просто говорила, что надо, что завтра мы поедем на укол. Диагноз ему поставили очень рано, на тот момент он не очень осознавал, что это, зачем мы ездим, почему это происходит. С двух лет мы начали ездить на капельницы, и, наверное, поэтому для него это в порядке вещей.
- Расскажите, чем увлекается Артур? Как вы проводите вместе время?
Нам нравится гулять в парке и кататься на кораблике по реке, Артуру вообще очень нравятся корабли, особенно его восхищает «Титаник». Он любит обычные мальчиковые игры на планшете, например, «Майнкрафт», также любит играть с роботами и собирать конструктор Lego. Получается пока не очень хорошо, но он всё равно старается, берёт эти мелкие детали, соединяет их и пытается строить что-то.
- Что вам помогает сохранять позитивный настрой?
Если честно, даже не знаю, что позволяет сохранять этот настрой. Я всегда рада, когда у меня полный холодильник лекарств и я знаю, что мой ребёнок ими обеспечен. Кроме того, мне очень помогает поддержка близких и друзей. От меня никто не отвернулся, не стал меньше со мной общаться. Мои родственники и подруги так и продолжают поддерживать меня, постоянно интересуются, как Артур, как мы, приезжают в гости. Никто не стал нас сторониться, и это помогает. Новые знакомые тоже относятся с пониманием к тому, что у моего сына редкое заболевание.
- Что вы посоветуете родителям, которые столкнулись со сложным диагнозом?
Искать родителей, у детей которых такой же диагноз, общаться с ними и с теми людьми, которые компетентны в этом. В интернете очень много неверной информации, поэтому нужно общаться с теми, кто разбирается в данном вопросе, искать достоверные источники информации, вместе справляться.
Напомним, мама родившейся с СМА Сони Дарбинян рассказала, как не сошла с ума от горя.
Подпишитесь на нас в max
