Ген умственной отсталости у детей научились распознавать рентгеном в Новосибирске

Выпускница Новосибирского госуниверситета получила премию за исследование синдрома ломкой Х-хромосомы на Всероссийском конгрессе «Рентгенология-2017», узнал 1 июня корреспондент Сиб.фм из сообщения пресс-службы НГУ.

Интерн-рентгенолог из Центра постдипломного медицинского образования Института медицины и психологии НГУ Евгения Исанова получила престижную премию имени профессора Ю. Н. Соколова за лучшую научную работу по лучевой диагностике в России. Десятый Всероссийский национальный конгресс «Радиология-2017» состоялся 23-25 мая в Москве.

Евгения Исанова исследовала поведение белого вещества головного мозга у пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы, для этого она использовала методы фМРТ и МР-трактографии. Новый метод сочетает молекулярно-генетическое исследование и магнитно-резонансную диагностику. Учёные-медики уверены, что уточнение и расширение теории развития данного заболевания с рекомендациями позволит изменить подход к диагностике умственной отсталости до рождения ребёнка.

Сейчас диагностика данного синдрома ограничивается клиническими процедурами и цитогенетическим анализом. Этого недостаточно для постановки диагноза и оставляет в неопределённости родственников – носителей премутации гена ломкой Х-хромосомы. Мы разрабатываем рекомендации по включению МРТ в методы диагностики», – сообщил научный руководитель проекта, завлабораторией Института «Международный томографический центр» СО РАН Андрей Тулупов.

Синдром ломкой Х-хромосомы, или синдром Мартина — Белл, является самой распространённой причиной наследственной умственной отсталости, уточнили в Институте медицины и психологии НГУ. Он возникает в результате экспансии генетического повтора в области гена fmr1, что в результате приводит к прекращению экспрессии этого гена – поломке части хромосомы.

Ранее новосибирские генетики узнали причины неизлечимой «пляски Святого Вита». Хорея Хантингтона, или «пляска Святого Вита», является одним из самых частых наследственных заболеваний нервной системы — по пять-семь случаев на 100 тысяч человек.