Подпишитесь на Telegram-каналДаже самые нераспространённые болезни не должны оставаться незамеченными.
28 февраля в 17‑й раз отмечается Международный день редких заболеваний, учреждённый в 2008 году. Эта дата — не просто отметка в календаре, а важный повод привлечь внимание к проблемам пациентов с орфанными заболеваниями и подчеркнуть: своевременная диагностика способна спасти жизнь, сообщили «Новости Югры».
В России редкими считаются болезни, встречающиеся не чаще чем у одного человека из 10 тысяч, — а всего в мире их насчитывается свыше 7 тысяч. Среди них — муковисцидоз, синдром Марфана, спинальная мышечная атрофия. За этими медицинскими терминами скрываются реальные судьбы: большинство подобных недугов имеют генетическую природу и проявляются уже в детстве.
Ключевой инструмент борьбы с такими заболеваниями — ранняя диагностика. В России давно действует система неонатального скрининга: вскоре после рождения у младенцев берут несколько капель крови из пяточки для тестирования. Этот простой и безболезненный метод помогает выявить опасные патологии на ранней стадии — когда ещё есть шанс оказать эффективную помощь.
Однако обнаружение болезни — лишь первый этап: лечение редких заболеваний требует колоссальных финансовых затрат. Препараты для таких пациентов зачастую уникальны и стоят очень дорого, что создаёт серьёзную нагрузку на бюджет и превращает медицинскую проблему в социально‑экономическую. Международный день редких заболеваний напоминает: ни одно заболевание не должно оставаться без внимания, какой бы редкой оно ни было.
